Jak będzie zbierane DNA dla przyszłej opieki zdrowotnej?

Gdy miliony Amerykanów usiadły na obiedzie Dziękczynienia, badacz biomedycyny James Hazel wysłał surowe ostrzeżenie o zestawy do testów genetycznychprzypuszczał, że będzie to gorący temat rozmowy.

Większość z nich nie jest ani bezpieczna, ani prywatna.

Hazel doszedł do tego wniosku po zapoznaniu się z polityką prywatności i warunkami świadczenia usług w prawie firmach testujących genetycznie 100, które oferują swoje usługi bezpośrednio ludziom. Większość osób korzysta z tych usług również przez przesłanie próbki ślinylub przesyłając swój surowy cyfrowy podpis DNA do publicznej bazy danych. Ich wzniosłe wspólne losowanie pozwala ludziom dowiedzieć się więcej o ich zdrowiu, historii rodziny, a ostatecznie o ich tożsamości.

Hazel, badaczka z Vanderbilt University, badała firmy, od popularnych startupów, takich jak 23andMe - które oferują informacje na temat zdrowia i przodków - po stroje pod radarem, takie jak GEDmatch, w którym po prostu mieszczą się informacje genetyczne, aby pomóc ludziom budować drzewa genealogiczne. Jego artykuł, który został opublikowany w Święto Dziękczynienia w czasopiśmie Science, stwierdził, że prawie połowie brakowało nawet podstawowego dokumentu dotyczącego prywatności, który regulowałby dane genetyczne.

Prywatność to nie jedyny problem, jaki mają eksperci w zakresie testów genetycznych konsumentów. Oprócz gromadzenia poufnych danych na temat pochodzenia firmy takie jak 23andMe twierdzą, że pokazują, jak Twoje DNA wpływa na Twoje zdrowie. Ale klinicyści, profesorowie medycyny i doradcy genetyczni powiedzieli Business Insider, że te informacje są mylące i mogą narazić ludzi na ryzyko pominięcia znaków ostrzegawczych dla chorób takich jak rak.

„To dla nas bardzo przerażające, ponieważ pacjenci myślą, że przeszli badanie genetyczne, a nie zrobili tego” - powiedział Theodora Ross, dyrektor programu genetyki raka na University of Texas Southwestern.

Mimo to kompleksowe badania genetyczne - takie, które wymagają wizyty lekarza - pozostają kosztowne i czasochłonne.

To skłoniło miliony Amerykanów do polegania na domowych zestawach w zakresie większości swojej wiedzy genetycznej. W te święta zestawy do testów genetycznych pobiły rekordy sprzedaży. Ancestry ogłosiło po Święcie Dziękczynienia, że ​​sprzedało 14 milionów zestawów DNA na całym świecie. 23andMe zgromadziło dane genetyczne ponad 5 milionów klientów.

Eksperci są zgodni, że nadszedł czas na inny model, coś pomiędzy kosztownym testem zleconym przez lekarza a ograniczonymi zestawami do spluwania dostępnymi w drogeriach. I chociaż jest kilka firm próbowanie nowych podejść, żaden nie pojawił się jako lider. W międzyczasie wrażliwe dane klientów są przesyłane i przechowywane w dużych bazach danych - czasem na zawsze.

W celu aresztowania podejrzanych przez funkcjonariuszy organów ścigania Golden State Killer Joseph DeAngelo pod zarzutami, w tym czterema morderstwami i dziesiątkami gwałtów, nie potrzebowali go do udziału w żadnych badaniach genetycznych.

Zamiast tego aresztowanie DeAngelo zależało od udziału kilku członków jego odległej rodziny. W pewnym momencie 24 osoby odlegle z nim spokrewnione przesłały swoje dane genetyczne do publicznej bazy danych DNA o nazwie GEDmatch.

Po utworzeniu fałszywego profilu GEDmatch przy użyciu DNA, które zgromadzili na miejscu zbrodni z 1980 roku, śledczy zostali poprowadzeni do tych osób. Porównując listę z kilkoma innymi bazami danych, takimi jak dane ze spisów powszechnych i rejestry cmentarzy, byli w stanie zbliżyć się do DeAngelo.

To jest coś, co Hazel i inni badacze nazywają „ponowną identyfikacją”. Powiedział, że jest to znaczne ryzyko dla ludzi, nawet jeśli nigdy osobiście nie wykonali testu genetycznego.

„Fakt, że organy ścigania mają do tego dostęp tylko po wezwaniu do sądu, był impulsem do napisania mojego artykułu” - powiedziała Hazel. „Chciałem go wykorzystać, aby podkreślić wady systemu”.

Mimo to proces wymagał specjalisty i wieloletniej pracy, powiedział Curtis Rogers, współzałożyciel GEDmatch, Business Insider.

„Potrzeba wielu ludzi, z których każdy dostarcza trochę informacji, aby rozpocząć skomplikowany proces rozwiązywania zimnej sprawy” - powiedział Rogers.

„Świadoma zgoda” nie zawsze jest świadoma

Większość testów genetycznych firmy mówią, że używają czegoś, co nazywa się „świadomą zgodą”, aby sprawdzić, czy ludzie rozumieją do czego mogą być wykorzystane ich dane genetyczne. Większość uznanych firm, takich jak Ancestry lub 23andMe, prosi o zgodę, gdy klient rejestruje się lub rejestruje swój zestaw; inni umieszczają go w dokumencie warunków usługi 10 lub 20.

Świadoma zgoda jest szczególnie ważna, ponieważ niektóre firmy zachowaj dane genetyczne czasami przez długi czas w sposób nieokreślony. Oznacza to, że można go używać na różne sposoby, w tym do celów takich jak rozwiązanie morderstwa, czego klienci nie mogli przewidzieć.

Przeczytaj całą historię tutaj…