Nowe eksperymenty w USA mają na celu tworzenie zarodków ludzkich poddanych edycji genów

NPR dowiedział się, że naukowiec z Nowego Jorku przeprowadza eksperymenty mające na celu modyfikację DNA w ludzkich zarodkach, aby pewnego dnia zapobiec chorobom dziedzicznym.

Na razie praca ogranicza się do laboratorium. Ale badania, jeśli zakończą się sukcesem, oznaczałyby kolejny krok w kierunku przekształcenia CRISPR, potężnej formy edycji genów, w narzędzie do leczenia.

Chiński naukowiec wywołał międzynarodowe oburzenie w listopadzie, kiedy to on ogłosił że użył tej samej techniki do stworzenia pierwszych na świecie ludzkich dzieci poddanych edycji genów. Powiedział, że jego celem jest ochrona ich przed zakażeniem wirusem HIV, twierdzenie, które było krytykowane, ponieważ istnieją bezpieczne, skuteczne i znacznie mniej kontrowersyjne sposoby osiągnięcia tego celu.

W przeciwieństwie, Dieter Egli, biolog rozwojowy z Columbia University, twierdzi, że przeprowadza swoje eksperymenty „w celach badawczych”. Chce ustalić, czy CRISPR potrafi bezpiecznie naprawić mutacje w ludzkich zarodkach, aby zapobiec przenoszeniu chorób genetycznych przez pokolenia.

Do tej pory Egli powstrzymywał rozwój wszelkich zmodyfikowanych zarodków dłużej niż jeden dzień, aby mógł je badać.

„W tej chwili nie próbujemy rodzić dzieci. Żadna z tych komórek nie trafi do łona człowieka ”- mówi.

Ale jeśli to podejście się powiedzie, Egli prawdopodobnie pozwoli edytowanym zarodkom dalej się rozwijać, aby kontynuować badania.

Egli ma nadzieję, że lekarze kiedyś będą w stanie edytować embrionalny ludzki DNA, aby zapobiec wielu wrodzonym chorobom, takim jak Choroba Taya-Sachsa, zwłóknienie torbielowate i choroba Huntingtona.

W laboratorium, Egli próbuje naprawić jedną z przyczyn genetycznych barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, odziedziczona forma ślepoty. Jeśli to zadziała, istnieje nadzieja, że ​​takie podejście może pomóc niewidomym niosącym mutację genetycznie spokrewnionym dzieciom, których wzrok jest normalny.

„Zapobieganie dziedzicznym formom ślepoty byłoby wspaniałe - bardzo ważne dla rodzin dotkniętych chorobą” - mówi Egli.

Ale prawdopodobnie zajmie to lata dodatkowych badań w celu wykazania, że ​​technika jest zarówno skuteczna, jak i bezpieczna.

Niemniej jednak nawet tego rodzaju badania podstawowe są kontrowersyjne.

„To jest naprawdę niepokojące” - mówi Fyodor Urnov, zastępca dyrektora Altius Institute for Biomedical Sciences w Seattle. Martwi się, że takie eksperymenty mogą zachęcić bardziej nieodpowiedzialnych naukowców do niewłaściwego wykorzystania technologii edycji genów.

„Jak dowiedzieliśmy się z wydarzeń w Chinach, nie jest już hipotetyczne, że ktoś po prostu pójdzie naprzód, oszukuje i zrobi coś niebezpiecznego, lekkomyślnego, nieetycznego” - mówi Urnov.

Badania Egli są weryfikowane z wyprzedzeniem i nadzorowane przez panel innych naukowców i bioetyków z Kolumbii.

Podczas gdy debata na temat badań, takich jak Egli, trwa, Narodowe Akademie Nauk, Inżynierii i Medycyny Stanów Zjednoczonych Światowa Organizacja Zdrowia i inni starają się opracować szczegółowe standardy bezpiecznego i etycznego edytowania embrionów ludzkich.

Niektórzy bioetycy i naukowcy wzywają do wyraźnego globalnego moratorium na tworzenie kolejnych dzieci z genami. Inni, jak Urnov, chcieliby zobaczyć przerwę w nawet podstawowych badaniach.

Rząd USA zabrania wykorzystywania funduszy federalnych na badania z udziałem embrionów ludzkich. Ale edycja genów ludzkich embrionów może odbywać się przy użyciu prywatnych funduszy. Administracja ds. Żywności i Leków nie może brać pod uwagę żadnych badań, które obejmowałyby wykorzystanie genetycznie zmodyfikowanych ludzkich embrionów do zajścia w ciążę. Ale przepisy regulujące tworzenie genetycznie zmodyfikowanych dzieci są bardzo różne na całym świecie.

Egli doskonale zdaje sobie sprawę, że jego praca może być kontrowersyjna dla niektórych osób. Aby starać się zachować całkowitą przejrzystość swoich eksperymentów, Egli niedawno zaprosił NPR do swojego laboratorium w celu ekskluzywnego spojrzenia na swoje badania.

„Nie możemy po prostu dokonać edycji, a potem mieć nadzieję, że wszystko pójdzie dobrze i wszczepić to do macicy. To nie jest odpowiedzialne ”, mówi Egli. „Najpierw musimy przeprowadzić podstawowe badania, aby zobaczyć, co się stanie. To właśnie tutaj robimy ”.

Aby pokazać NPR, co robi, pewnego ranka Egli otwiera drzwi do małego pokoju bez okien na szóstym piętrze jednej z wież badawczych Columbii na Górnym Manhattanie. Laboratorium jest wypełnione sprzętem naukowym, w tym dwoma mikroskopami.

Egli zakłada niebieskie gumowe rękawiczki i otwiera mroźny metalowy cylinder z zamrożonymi ludzkimi jajami.

„Zamierzam nosić rękawiczki, ponieważ chcemy zachować czystość” - mówi mi.

Aby rozpocząć eksperyment, Egli rozpoczyna długi, powolny proces rozmrażania zamrożonych ludzkich jaj, które zostały przekazane na badania. Po kilku godzinach starannej pracy i oczekiwania Egli przygotował jajka 15 do swojego eksperymentu.

Po ustawieniu dużego mikroskopu Egli wsuwa pod soczewkę okrągły szklany talerz. Naczynie zawiera nasienie niewidomego mężczyzny, który nosi mutację, którą Egli próbuje naprawić. Zawiera także narzędzie do edycji genów CRISPR.

„Zaczynam od jednego jajka” - mówi, delikatnie wkładając do naczynia pierwsze rozmrożone jajko.

„To piękna komórka” - mówi Egli, wskazując na powiększony obraz jajka na monitorze komputera. „Powiedziałbym, że to jedna z najpiękniejszych komórek”.

Egli manewruje maleńką szklaną igłą wystającą z boku naczynia mikroskopu w kierunku jednego z plemników. „Więc tutaj widać poruszające się plemniki” - mówi. „Teraz to odbieram. Plemnik jest w igle. Teraz zanurzam to w narzędziu CRISPR ”.

Gdy plemnik znajdzie się w igle za pomocą narzędzia do edycji genów CRISPR, Egli kieruje końcówkę igły w stronę jaja. "O nie!" woła z westchnieniem. „Plemniki odpływają”.

Szuka w naczyniu błędnych plemników.

„Och, oto jest” - mówi, wciągając spermę z powrotem do igły.

Następnie Egli delikatnie wbija jajko igłą. „Membrana jest pęknięta - przerwana. Idziemy - mówi Egli, wstrzykując plemnik i narzędzie CRISPR do komórki jajowej. Oddycha z ulgą.

Przeczytaj całą historię tutaj…