Twoje DNA można teraz wyciągnąć z powietrza

Davida Duffy'ego, genetyk dzikich zwierząt z University of Florida, chciał tylko lepszego sposobu śledzenia chorób żółwi morskich. Potem zaczął znajdować ludzkie DNA wszędzie, gdzie spojrzał.

W ciągu ostatniej dekady badacze zajmujący się dziką przyrodą udoskonalili techniki odzyskiwania środowiskowego DNA lub eDNA — śladowych ilości materiału genetycznego pozostawionego przez wszystkie żywe istoty. Potężne i niedrogie narzędzie dla ekologów, eDNA jest wszędzie — unosi się w powietrzu lub pozostaje w wodzie, śniegu, miodzie, a nawet w filiżance herbaty. Naukowcy wykorzystali tę metodę do wykrywania gatunków inwazyjnych przed ich przejęciem, do śledzenia wrażliwych lub skrytych populacji dzikich zwierząt, a nawet do odkryć na nowo gatunki uważane za wymarłe. Technologia eDNA jest również wykorzystywana m.in systemy monitoringu ścieków do monitorowania Covid i innych patogenów.

Ale przez cały czas naukowcy używający eDNA po cichu odzyskiwali porcje ludzkiego DNA. Dla nich to zanieczyszczenie, rodzaj przyłowu ludzkiego genomu, który mąci ich dane. Ale co, jeśli ktoś postanowił celowo zebrać ludzkie eDNA?

Nowe techniki zbierania DNA są „jak kocimiętka” dla funkcjonariuszy organów ścigania, mówi Erin Murphy, profesor prawa na New York University School of Law, specjalizujący się w wykorzystaniu nowych technologii w systemie prawa karnego. Policja szybko przyjęła niesprawdzone narzędzia, takie jak wykorzystanie DNA do tworzenia oparte na prawdopodobieństwie szkice podejrzanego.

Może to rodzić dylematy dla zachowania prywatności i swobód obywatelskich, zwłaszcza że postęp technologiczny pozwala na gromadzenie coraz większej ilości informacji z coraz mniejszych próbek eDNA. Dr Duffy i jego współpracownicy wykorzystali łatwo dostępną i niedrogą technologię, aby zobaczyć, ile informacji mogą uzyskać z ludzkiego DNA zebranego ze środowiska w różnych okolicznościach, takich jak zewnętrzne drogi wodne i powietrze wewnątrz budynku.

Wyniki ich badań, opublikowane w poniedziałek w czasopiśmie Nature Ecology & Evolution, wykazać, że naukowcy mogą odzyskać informacje medyczne i dotyczące przodków z drobnych fragmentów ludzkiego DNA pozostających w środowisku.

Etycy sądowi i prawnicy twierdzą, że odkrycia zespołu z Florydy zwiększają pilną potrzebę kompleksowych przepisów dotyczących ochrony danych genetycznych. Dla naukowców podkreśla to również brak równowagi w przepisach dotyczących takich technik w Stanach Zjednoczonych — funkcjonariuszom organów ścigania łatwiej jest wdrożyć niedopracowaną nową technologię niż naukowcom uzyskać zgodę na badania potwierdzające, że system nawet Pracuje.

Genetyczne śmieci do genetycznego skarbu

Od dziesięcioleci wiadomo, że fragmenty naszego DNA pokrywają planetę jak śmieci. To po prostu nie wydawało się mieć znaczenia. Naukowcy uważali, że DNA w środowisku było zbyt małe i zbyt zdegradowane, aby można je było sensownie odzyskać, a tym bardziej używane do identyfikacji pojedynczego człowieka, chyba że pochodziło z odrębnych próbek, takich jak plama krwi lub przedmiot, którego ktoś dotknął.

Naukowcy zajmujący się dziką przyrodą i tak przyjęli środowiskowe DNA, ponieważ szukają tylko bardzo małych segmentów DNA – skanując coś, co nazywają kodami kreskowymi, które identyfikują stworzenia w próbce na poziomie gatunku. Ale po znalezieniu „zaskakujących” poziomów ludzkiego eDNA w ich próbkach podczas monitorowania chorób żółwi morskich z Florydy, dr Duffy i jego zespół postanowili uzyskać dokładniejszy obraz stanu ludzkiego DNA w środowisku i zobaczyć, ile informacje, które może ujawnić o ludziach na danym obszarze.

Jako dowód koncepcji w jednym ze swoich eksperymentów, naukowcy pobrali próbkę wody wielkości puszki po napojach gazowanych ze strumienia w St. Augustine na Florydzie. Następnie podali materiał genetyczny z próbki przez sekwenator nanoporowy, który pozwala naukowców do odczytywania dłuższych odcinków DNA. Ten, którego używali, kosztował około 1000 dolarów, jest wielkości zapalniczki i podłącza się go do laptopa jak pendrive.

Z próbek zespół odzyskał znacznie bardziej czytelne ludzkie DNA, niż się spodziewali. A wraz z rozwojem wiedzy na temat genetyki człowieka, analiza nawet ograniczonych próbek może ujawnić bogactwo informacji.

Naukowcy odzyskali wystarczającą ilość mitochondrialnego DNA – przekazywanego bezpośrednio z matki na dziecko przez tysiące pokoleń – aby wygenerować migawkę genetycznego pochodzenia populacji wokół potoku, która z grubsza odpowiada składowi rasowemu zgłoszonemu w najnowszych danych spisowych dla tego obszaru ( chociaż naukowcy zauważają, że tożsamość rasowa jest słabym wskaźnikiem pochodzenia genetycznego). Jedna próbka mitochondrialna była nawet wystarczająco kompletna, aby spełnić wymagania dla federalna baza danych osób zaginionych.

Odkryli również kluczowe mutacje, które niosą ze sobą większe ryzyko cukrzycy, problemów z sercem lub kilku chorób oczu. Według ich danych osoba, której materiał genetyczny pojawił się w próbce, miała mutację, która może prowadzić do rzadkiej choroby, która powoduje postępujące upośledzenie neurologiczne i często kończy się śmiercią. Choroba jest dziedziczna i może ujawnić się dopiero po czterdziestce. Dr Duffy nie mógł przestać się zastanawiać — czy ta osoba wie? Czy rodzina tej osoby? Czy firma ubezpieczeniowa danej osoby?

Nadzór i kryminalistyka

Anny Lewis, naukowiec z Harvardu, który bada etyczne, prawne i społeczne implikacje badań genetycznych, powiedział, że DNA środowiskowe nie było szeroko dyskutowane przez ekspertów w dziedzinie bioetyki. Ale po odkryciach dr Duffy'ego i jego współpracowników tak będzie.

Powiedziała, że ​​technologia skoncentrowana na eDNA może być wykorzystana do pewnego rodzaju inwigilacji osób — na przykład osób o określonym pochodzeniu lub z określonymi schorzeniami lub niepełnosprawnościami.

Naukowcy zgadzają się, że implikacje takiego wykorzystania zależą od tego, kto korzysta z technologii i dlaczego. Podczas gdy połączone próbki eDNA mogą pomóc naukowcom zajmującym się zdrowiem publicznym określić częstość występowania mutacji, która powoduje chorobę w społeczności, ta sama próbka eDNA może być równie dobrze wykorzystana do wyszukiwania i prześladowania mniejszości etnicznych.

Przeczytaj całą historię tutaj…