Wraz ze spadkiem ceny i wzrostem prędkości, w ciągu najbliższych kilku lat nadejdzie czas, w którym genom każdego będzie można zmapować i przechowywać. To jest transhumanistyczny pejzaż marzeń, ponieważ analizowanie i porównywanie struktury genów każdego człowieka byłoby kopalnią danych, która byłaby postrzegana jako droga do nieśmiertelności. ⁃ Edytor TN
Genom ludzki składa się z ponad 6 miliardów liter, a każda osoba ma unikalną konfigurację A, C, G i T – molekularnych elementów budulcowych, z których składa się DNA. Ustalenie kolejności wszystkich tych liter, które pochłaniają ogromne ilości pieniędzy, czasu i wysiłku. Projekt Ludzkiego Genomu zajął 13 lat i tysiące badaczy. Ostateczny koszt: 2.7 miliarda dolarów.
Ten projekt z 1990 roku rozpoczął erę genomiki, pomagając naukowcom w odkryciu czynników genetycznych raka i wielu chorób dziedzicznych, jednocześnie stymulując rozwój domowe testy DNA, wśród wielu innych osiągnięć. Następnie naukowcy rozpoczęli sekwencjonowanie większej liczby genomów: zwierząt, roślin, bakterii i wirusów. Dziesięć lat temu naukowcom kosztowało to około 10,000 XNUMX dolarów sekwencjonować ludzki genom. Kilka lat temu spadło to do 1,000 dolarów. Dziś jest to około 600 dolarów.
Teraz sekwencjonowanie stanie się jeszcze tańsze. O godz wydarzenie branżowe W dzisiejszym San Diego, potentat genomiki Illumina zaprezentował to, co nazywa najszybszymi i najbardziej opłacalnymi maszynami do sekwencjonowania – serię NovaSeq X. Firma, która kontroluje około 80 procent globalnego rynku sekwencjonowania DNA, wierzy, że jej nowa technologia obniży koszt do zaledwie 200 USD na ludzki genom, zapewniając jednocześnie odczyt z dwukrotnie większą prędkością. Francis deSouza, dyrektor generalny Illuminy, mówi, że mocniejszy model będzie w stanie sekwencjonować 20,000 7,500 genomów rocznie; jego obecne maszyny mogą zrobić około XNUMX. Illumina rozpocznie sprzedaż nowych maszyn już dziś i wyśle je w przyszłym roku.
„Gdy spoglądamy na następną dekadę, wierzymy, że wkraczamy w erę, w której medycyna genomiczna staje się głównym nurtem. Aby to zrobić, potrzebna jest następna generacja sekwencerów”, mówi deSouza. „Potrzebujemy punktów cenowych, aby stale spadać, aby medycyna genomiczna i testy genomiczne były dostępne znacznie szerzej”.
Sekwencjonowanie doprowadziło do: leki ukierunkowane genetycznie, badania krwi, które mogą wcześnie wykryć rakai diagnozy dla osoby z rzadkimi chorobami którzy od dawna szukali odpowiedzi. Możemy również podziękować sekwencjonowaniu za Covid-19 szczepionki, który naukowcy rozpoczęli w styczniu 2020 r., gdy tylko powstał pierwszy projekt genomu wirusa. W laboratoriach badawczych technologia ta stała się niezbędna do lepszego zrozumienia patogenów i ewolucji człowieka. Ale wciąż nie jest to wszechobecne w medycynie. To częściowo ze względu na cenę. Chociaż wykonanie sekwencjonowania kosztuje około 600 dolarów, to interpretacja kliniczna i poradnictwo genetyczne mogą podnieść cenę do kilku tysięcy dolarów dla pacjentów – a ubezpieczenie nie zawsze to pokrywa.
Innym powodem jest to, że dla zdrowych ludzi nie ma jeszcze wystarczających dowodów na korzyści, aby udowodnić, że sekwencjonowanie genomu będzie warte kosztów. Obecnie test ogranicza się głównie do osób z pewnymi nowotworami lub niezdiagnozowanymi chorobami – chociaż w dwóch ostatnich badaniach około 12 do 15 procent zdrowych ludzi, których genomy zostały zsekwencjonowane, wykazywało zmienność genetyczną, która wykazała, że ma podwyższone ryzyko choroby, którą można leczyć lub której można zapobiegać, co wskazuje, że sekwencjonowanie może zapewnić wczesne ostrzeżenie.
Na razie naukowcy – a nie pacjenci – prawdopodobnie najbardziej skorzystają na taniej sekwencjonowaniu. „Czekaliśmy na to od dawna”, mówi o nowych ulepszeniach Stacey Gabriel, dyrektor ds. genomiki w Broad Institute of MIT i Harvard. „Dzięki znacznie obniżonym kosztom i znacznie zwiększonej szybkości sekwencjonowania możemy sekwencjonować znacznie więcej próbek”. Gabriel nie jest powiązany z Illumina, ale Broad Institute jest czymś w rodzaju potężnego użytkownika Illuminy. Instytut posiada 32 istniejące maszyny firmy i przeprowadził sekwencjonowanie ponad 486,000 XNUMX genomów od momentu powstania w 2004 roku.
Gabriel mówi, że istnieje wiele sposobów, dzięki którym naukowcy będą mogli zastosować dodatkową moc sekwencjonowania. Jednym z nich jest zwiększenie różnorodności zbiorów danych genomowych, biorąc pod uwagę, że zdecydowana większość danych DNA ma: pochodzą od ludzi pochodzenia europejskiego. To problem dla medycyny, ponieważ różne populacje mogą mieć różne, mniej lub bardziej rozpowszechnione, wariacje genetyczne powodujące chorobę. „Istnieje naprawdę niepełny obraz i utrudniona zdolność do przetłumaczenia i zastosowania tych wniosków do pełnej różnorodności populacji na świecie” – mówi Gabriel.
Innym jest zwiększenie rozmiaru zbiorów danych genetycznych. Na początku XXI wieku, kiedy Broad Institute rozpoczął projekt poszukiwania genów związanych ze schizofrenią, naukowcy mieli 2000 10,000 genomów od osób z tą chorobą, co nie dało wielu informacji, mówi Gabriel. Teraz zgromadzili ponad 150,000 XNUMX.
Patrick Wood jest wiodącym i krytycznym ekspertem w dziedzinie zrównoważonego rozwoju, zielonej gospodarki, agendy 21, 2030 i historycznej technokracji. Jest autorem Technocracy Rising: The Trojan Horse of Global Transformation (2015) i współautorem Trilaterals Over Washington, Volumes I i II (1978–1980) wraz z nieżyjącym Antonim C. Suttonem.
[…] Czytaj więcej: Mapowanie ludzkiego genomu: 200 USD, 2 dni, dwa razy szybciej […]
Brian
Październik 2, 2022 7: pm 04
Wszystko może być użyte albo dobre albo złe. Historia ludzkości wydaje się, że używamy jej, używamy jej do zła. uzbroić go. Nie rozumiem. ale mam moralność.
wpDiscuz
[…] Czytaj więcej: Mapowanie ludzkiego genomu: 200 USD, 2 dni, dwa razy szybciej […]
Wszystko może być użyte albo dobre albo złe. Historia ludzkości wydaje się, że używamy jej, używamy jej do zła. uzbroić go. Nie rozumiem. ale mam moralność.